En noviembre pasado el ministro de Salud británico, Matt Hancock, anunció con entusiasmo el plan de secuenciar el genoma de todos los bebés que nacieran en el Sistema Nacional de Salud (NHS), empezando por un piloto de 20 mil niños. Inglaterra ha sido uno de los países líderes de la “revolución genómica”, especialmente después de que el primer ministro David Cameron lanzara el “Proyecto 100.000 Genomas” el 2012, en memoria de su hijo que murió de un extraño desorden neurológico. Tras cumplir la meta el 2018, el NHS se propuso un nuevo objetivo de cinco millones de genomas en cinco años.
¿Para qué este esfuerzo? Respecto de los recién nacidos, los entusiastas aseguran que la información permitirá “predecir, prevenir, y entregar un servicio de salud personalizado” a cada paciente. Las medicinas se harán a la medida, como un vestido de novia, garantizando su mayor eficacia. Se podrá proteger a los vulnerables de los factores de riesgo, y se hará el seguimiento requerido – ni más ni menos – de cada niño. Para colmo de bienes, esta tecnología se ha desarrollado con tal rapidez que en la actualidad secuenciar todo el genoma cuesta menos de $1.000 dólares. Negocio redondo, pareciera ser.
Pero desde que los precios bajaron y el entusiasmo se desbordó (incluyendo a los cientos de laboratorios que ofrecen el servicio a través de la web), aumentaron también las voces de cautela. El genoma humano tiene tres mil millones de pares de base, por lo que los datos que se obtienen al secuenciarlo son inmensos. Esos se comparan con referencias en bases de datos (en construcción) para generar una lista de “variantes génicas”. Un pequeño grupo de estas se asocia de manera robusta con enfermedades conocidas. Un grupo muchísimo mayor se asocia débilmente a ellas, y una mayoría abrumadora sigue sin saberse interpretar. Para colmo de males, incluso en las pocas variantes asociadas con certeza a enfermedades, no se puede predecir si los síntomas se presentarán temprano en la vida, en la madurez o al final; si lo harán suave o severamente, o tal vez si nunca se manifestarán. “Desearíamos que la secuencia genómica pudiera predecir, mágicamente, toda la salud y la enfermedad, pero esa esperanza es ilusoria”.
No hay duda de que ayudar a la hora de hacer el diagnóstico y determinar un tratamiento puede ser de un valor incalculable en algunos casos, aunque sean pocos, representando incluso la diferencia entre la vida y la muerte. Pero esos pocos resultados útiles vendrán acompañados de toneladas de información compleja e incierta que ni los pacientes ni los expertos saben todavía interpretar. Aunque la secuenciación del genoma es barata, todavía se requiere mucha investigación para comprender con precisión la información que entrega, y no parece recomendable su utilización masiva. Recientes estudios muestran cuanta preocupación innecesaria pueden provocar, crisis familiares, sobreprotección, miedo que se usen los datos para discriminar por compañías de seguros o empleadores. Y quizás, lo más complejo, el conocimiento no es reversible. Cuando ya se conoció, no hay manera de volver atrás. ¿Quiero yo saber que muy probablemente, aunque no con certeza, desarrollaré un Alzheimer? ¿Quiero saber que uno de mis hijos tiene más probabilidades que el otro de desarrollar un cáncer? ¿Me sirve o me perjudica que esa información exista?
Más información:
https://blogs.scientificamerican.com/observations/should-we-sequence-the-genome-of-every-newborn/
https://www.telegraph.co.uk/news/2019/11/05/children-receive-whole-genome-sequencing-birth-ambitions-laid/Anderson, K. et al.: “The choice not to undergo genetic testing for Huntington disease: Results fron the PHARO study”, Clinical Genetics vol. 96, 1.
https://doi.org/10.1111/cge.13529
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