Nuestros genes en buena medida determinan quienes somos quienes somos: determinan muchos de nuestros rasgos físicos característicos, ciertas proclividades a enfermedades, talentos y muchas otras características relacionadas con nuestra biología. Los seres humanos tenemos miles de genes que se almacenan en las largas y conocidas moléculas de ADN en el núcleo de las células. La información genética existe como cuatro moléculas llamadas bases (C, G, T y A) que se encadenan a lo largo de la molécula de ADN.
El genoma humano contiene poco más de 3 mil millones de ‘letras’ y, precisamente para decodificar todo el genoma humano, en 1990 se creo el Human Genome Project. Luego de 20 años, en 2001, los científicos a cargo anunciaban con fanfarria que el proyecto había sido un éxito y que el genoma humano estaba completamente identificado.
Sin embargo, se trataba de una falsa alarma, pues todavía faltaban algunos pedazos del genoma por identificar. Ahora, 20 años después, con la ayuda de métodos mucho mejores para leer el ADN, finalmente ha sido posible decodificarlo de extremo a extremo.
La nueva versión del genoma ha sido creada por el consorcio Telomere-to-Telomere, dirigido por Karen Miga en la Universidad de California, Santa Cruz, y Adam Phillippy en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland. Eligieron leer el ADN de una línea celular llamada CHM13, proveniente de un donante de esperma anónimo.
Sorprende que este codificación completa haya sido posterior al desarrollo de tecnologías de edición genética tan sofisticadas como el CRISPR, que hoy en día nos permiten modificar genes casi a la carta y a la producción de complicados organoides en laboratorio, a partir de células madre. Sin embargo, hoy en día gracias a la cofidicación completa y las mencionadas tecnologías, ¿será el caso que por fin tenemos la llave genética del ser humano? Esto mismo plantea preguntas: ¿Decodificar el ADN es equivalente a decodificar el ser humano? ¿Es el ser humano algo más que su material genético y sus variaciones fenotípicas?
Gabriel Vidal Quiñones
Fuente:
Marshall, M. (2021) The human genome has finally been completely sequenced after 20 years. New Scientist. Recuperado de https://www.newscientist.com/article/2279035-the-human-genome-has-finally-been-completely-sequenced-after-20-years/
Crédito Imagen: The New York Times
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