Cuando ella nació su tía dijo inmediatamente “Qué bonita niña, tiene los mismos ojos maravillosos que su madre”, pero su abuela pensó “Ojalá que no haya heredado la misma distrofia muscular de su madre”.
El genoma humano consta de 3.000 millones de nucleótidos (Adenina, Timina, Guanina y Citosina), los que conforman el abecedario con el que se escriben los genes, un concepto que desarrolló Gregorio Mendel a mediados del siglo XIX. Los genes son las unidades, o como ahora se definen ”segmentos del ADN”, que definen las características fenotípicas que son heredables.
Con la secuenciación completa del genoma humano, se conoce una gran variedad de enfermedades monogénicas, es decir, en las que un solo gen es responsable de esta patología, entre las que destacan la hemofilia, el daltonismo o la distrofía de Huntington.
Hoy en día, es posible tomar células fetales, por medio de una amniocentesis, secuenciar el genoma fetal o directamente evaluar la presencia de mutaciones en genes específicos –como en aquellos para la hemofilia o el daltonismo–, y de esta manera realizar un diagnóstico prematuro (Diagnóstico prenatal). Con esta información los padres se podrían preparar para los riesgos y cuidados que deberán procurar en el futuro a su hijo.
Pero, ¿qué pasa si se detectan enfermedades más devastadoras como la distrofía muscular o enfermedades cardíacas como la de Marfán? En este caso, la decisión se podría balancear entre asumir todos los costos emocionales y económicos que implica tener un hijo con esta patología o, donde eso está permitido y con todos los cuestionamientos éticos que tiene, realizar un aborto. En el caso del aborto, siempre será traumático, y por lo tanto una decisión difícil de tomar.
Sin embargo, el mismo procedimiento se puede realizar en el caso de una fecundación in vitro, en la que durante el proceso de cultivo de los embriones se les extraen algunas células y se realiza el mismo diagnóstico genético descrito anteriormente. En este caso no se «sentirá» como un aborto, aunque también implica el desecho de los embriones ya concebidos. Este es el procedimiento llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGA en inglés). Luego del resultado de los diagnósticos genéticos, y dado que generalmente se producen varios embriones, los padres, junto con los doctores pueden “escoger” implantar solo al embrión que no presente ninguna de las mutaciones que se buscaron, de esta manera se produce un descarte de los embriones no deseados y técnicamente no se estaría abortando. Autores proponen que en este caso los padres visualizan a los embriones de una manera distinta a cuando este procedimiento se realiza ya durante la gestación intrauterina y no se le consideraría un aborto.
La PGA se realiza hoy en día en los Estados Unidos y es un negocio cercano a los $14 mil millones de dólares, y que se espera que siga en aumento en los próximos 5 años. Dado que la mayoría de los padres desean el mejor futuro posible para sus hijos, hoy en día no solo las parejas con problemas de infertilidad recurren a las clínicas para realizar fecundación in vitro y PGA, sino que también aquellas que no poseen esta condición y solamente buscan tener niños que nazcan con las menores probabilidades de tener cualquier tipo de estas enfermedades.
El procedimiento de la PGA es útil y certero en el caso de las enfermedades monogenéticas, que son aquellas codificadas por un solo gen, sin embargo también existen características y enfermedades poligénicas, es decir, que son el fruto de la interacción de múltiples genes. Entre estás podemos mencionar características como la altura, color de ojos y enfermedades como el ovario poliquístico o diversos tipos de cáncer. Estas características se forman debido no solo a la interacción de múltiples genes, sino que a cambios en la secuencia de algunos pocos nucleótidos en diversos genes. Estos cambios se denominan polimorfismos y confieren pequeñas variaciones en la expresión génica y eventualmente en el fenotipo.
La Compañía Genomic Prediction, basada en los Estados Unidos, publicita que ellos pueden ofrecer el servicio de poder predecir con cierta certeza si los embriones pueden o no desarrollar enfermedades del tipo poligénico, algo que se está comenzando a poner en el tapete de la controversia. Ellos ofrecen la detección para condiciones como la esquizofrenia, condiciones cardiacas, cinco tipos de cáncer, y diabetes tipo 1 y 2.
Esta tecnología se basa en estudios de los polimorfísmos de un amplio número de personas, que deben compartir características genéticas similares, por lo que hoy en día solo se ha hecho en poblaciones europeas. Esto quiere decir, que no sería apropiado aplicar este conocimiento a familias de otros orígenes étnicos, como asiáticos o latinos, en los cuales la prevalencia de estos polimorfismos es distinta. Además, las herramientas con las cuales se predicen estas patologías son estadísticas, por lo que solo generan una cierta probabilidad, no certeza de que esto ocurra, y esto sumado a que son altamente dependientes de factores ambientales, como la alimentación, el estilo de vida, y el ambiente intrauterino en el que se desarrolla el bebé.
Si bien es cierto que esta tecnología se ha desarrollado en el ámbito biomédico para prevenir el nacimiento de niños predispuestos a ciertas patologías, no está demás el pensar que se podría utilizar en un futuro cercano para determinar la probabilidad de que ciertas características poligenéticas como la estatura, color de ojos o capacidades físicas o intelectuales también pudiesen estar entre aquellas a escoger al momento de implantar un embrión. Más aún, dado que estas tecnologías son ofrecidas por compañías privadas, más que por hospitales, su desarrollo y uso viene dado únicamente por la demanda del consumidor, es decir el deseo y la presión social a que se ven enfrentados los padres para tener un hijo “sano y feliz”.
En este contexto, algunos autores proponen que personas con patologías como la esquizofrenia o bipolaridad podrían ser aún más estigmatizadas y marginadas de la sociedad al promover el descarte de embriones portadores de genes que promueven estas condiciones.
Por otra parte, la selección del mejor embrión para ser implantado podría ser considerado un tipo de eugenesia, aunque liberal. De nuevo estaríamos entrando en una era en que los seres humanos seríamos considerados por nuestros genes, y no por el valor intrínseco o la dedicación y esfuerzo a nuestro trabajo “No soy yo, son mis genes”.
Recordemos que la eugenesia fue propuesta y fuertemente impulsada por Francis Galton, primo de Charles Darwin, quien promovía el matrimonio solo entre los “mejores dotados”, llegando a realizar un mapa de la fealdad en la Inglaterra de fines del siglo XIX. En los Estados Unidos hubo varios estados que promulgaron leyes para esterilizar a mujeres consideradas “imbéciles”, y la última de ellas se realizó en 1972.
El avance de la eugenesia liberal, es decir, aquella promovida por la autonomía de los padres a poder escoger lo mejor para sus hijos, se podría ver potenciada debido a la falta de regulación legal en países como Estados Unidos donde más se realiza esta práctica. En el caso de nuestro país, la Ley 20.120 “Sobre la investigación científica en el ser humano, su genoma, y prohíbe la clonación”, menciona en su artículo tercero que se prohíbe toda práctica eugenésica, excepto la consejería genética.
En un artículo reciente, la genetista Laura Hercher menciona que de seguir avanzando esta tecnología se cambiaría completamente la concepción del significado de la maternidad y paternidad, de tal manera que los padres “comprarían” las características deseables para sus hijos. Pero, ¿qué pasaría si este hijo cuando creciese no quisiera ser lo que sus padres querían y por lo que “pagaron”? Hercher finaliza diciendo que “esto nos llevaría a un lugar donde el amor incondicional a nuestros hijos, y la sorpresa de ir descubriendo sus cualidades individuales se vería cambiada por una mentalidad consumista”.
Ricardo Moreno
Fuentes
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